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这台笔记本电脑顺利启动。
“GIFT”
软件界面占满屏幕,细胞膜中的孤儿受体3D画面也一如先前。
研人费力地操作着不熟悉的软件和操作系统,将输入“GIFT”
的“变种GPR769”
的碱基序列拷贝到U盘上,然后把自己平常使用的电脑连上网络。
他打开碱基序列搜索网站。
只要输入特定的碱基序列,就能找到拥有类似序列的基因。
将“变种GPR769”
的碱基序列粘贴到搜索窗,设定搜索的对象为“人类”
,研人进行了BLAST搜索[19]。
尽管这并非研人的专业,但他在本科时学过,做这种搜索还难不倒他。
倘若问题受体是与病毒感染有关的蛋白质,那父亲的研究牵涉到《海斯曼报告》就不奇怪了。
搜索结果出来了,研人紧盯着屏幕,同“变种GPR769”
相似性最高的当然是“GPR769”
。
九百多个碱基中,只有一个不一样,这就导致构成受体的氨基酸中,有一个被替换为别的东西。
研人顺着网页链接,查询“GPR769”
的信息。
尽管包含医学术语的英文读起来令人头痛,但他多少还是领会到了要点。
类型:孤儿受体
功能:未知
配体:未知
发现于肺泡上皮细胞中。
117Leu被Ser置换,就会诱发肺泡上皮细胞硬化症。
研人对这一病名非常陌生,继续搜索了这种病症的情况。
肺泡上皮细胞硬化症
原因:常染色体隐性遗传导致的单一基因疾病。
病因基因类型已确定,孤儿受体GPR769的亮氨酸被丝氨酸置换,就会诱发病症。
症状:肺泡上皮细胞硬化,呼吸衰竭。
肺性心脏、肝脏肥大,伴随肺泡出血等。
有后遗症。
易发病年龄为三岁。
患儿多在六岁前死亡。
治疗:只有治标疗法。
如注射类固醇,全身麻醉后进行肺清洗等。
流行病学:发病率无地域差异。
十万人中约有一点五人患病。
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