天才一秒记住【爱看小说】地址：https://www.antiquessd.com
“能否联系南都医大的基因实验室，进行基因测序？”
杨平建议金博士。
考虑遗传性疾病，就要进行基因测序，从基因水平寻找原因，还要调查家族病史，进行家族遗传谱系绘图。
“联系南都医大的基因实验室？有点困难！”
金博士回应。
“我来联系！”
杨平回应。
“丙酮酸转化有问题，酵素缺陷或处理乳酸的大本营线粒体功能异常，只有进行基因测序才能弄明白。”
杨平分析。
“先天性乳酸中毒，是丙酮酸转化的酶结构或活性缺乏，由hartmann等于1962年先报告，按x伴性遗传方式传递，其突变基因在xpz上，病人一般有智能和运动功能育迟滞，并有肝大、心脏扩大、白内障等，建议用智力测试量表测试智力，对运动功能进行评估，很奇怪，这个病人没有肝大，没有白内障，心脏大小与体型也匹配。”
内分泌的一个博士的意见。
联系南都医大，找苏南晨是最好的办法，杨平微信上联系苏南晨，说明自己的想法，把病历给他看，苏南晨非常有兴趣，立刻推荐南都医大基因实验室的一个年轻的女博士-——文玉琳。
网络时代效率就是高，很快，苏南晨、文博士被拉到群里，金博士把魏大年的资料，又重新一份，让他们能够看到，还把刚才大家讨论的截图到群里，让他们了解讨论的进展。
文博士对病例非常有兴趣，很快做出了回应：“我们实验室可以对基因片段进行检测，可以检测xpz是否有突变。”
“标本如何采集及储存，需要伦理审批吗？还有，费用？”
群里的讨论言如雪花一样开始刷屏，讨论已经由临床升级到基因检测层面，大家异常兴奋。
这是一个富有挑战性的合作，临床医生和基础医学的研究员，罕有交集，医生读书做研究生课题时，还可能和基础医学研究员打交道，一旦进入临床，便老死不相往来。
“稍后我再详细的标本采集及伦理流程给大家-——”
本章未完，请点击下一章继续阅读！若浏览器显示没有新章节了，请尝试点击右上角↗️或右下角↘️的菜单，退出阅读模式即可，谢谢！